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Aprueban el uso en la Argentina de un medicamento para trata una rara enfermedad genética

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BUENOS AIRES, septiembre 2: Se trata de la enfermedad de Fabry, un mal hereditario que afecta a uno 1.500 varones en el país, según las estimaciones. La Argentina es el primer país de Latinoamérica en contar con esta alternativa, destacaron los especialistas.

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La denominada enfermedad de Fabry es una enfermedad rara o poco frecuente, una patología hereditaria ligada al cromosoma X. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898, y se la incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Esta mal afecta mayormente a los varones y puede generar dolor en pies y manos, complicaciones cardíacas, neurológicas, renales y gastrointestinales, y si bien no tiene una cura, existen distintos tratamientos en los últimos tiempos en el mundo para paliar sus síntomas. En estos días, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica de Argentina (ANMAT) informó que ya está disponible en la Argentina un nuevo medicamento, que según las fuentes sanitarias tiene buenos resultados en la lucha contra el mal.

El nuevo tratamiento se basa en la droga migalastat, y es la "primera molécula oral aprobada para pacientes con la enfermedad de Fabry con mutaciones amenables o respondedoras", afirmó Hernán Amartino, especialista en errores innatos del metabolismo. Amartino, también jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, explicó que la enfermedad de Fabry es hereditaria y que la alteración genética o mutación se localiza en el cromosoma X. "Aunque los varones presentan en general mayor severidad, ambos sexos pueden estar afectados: se calcula que uno cada 40 mil varones recién nacidos podrían sufrirla", detalló.

La patología forma parte de las "enfermedades por almacenamiento de lípidos", que hace que se acumulen en varios tejidos del organismo. "Los síntomas son diversos y comienzan desde la infancia, con dolores intermitentes en extremidades o sensación de quemazón en manos y pies, dificultades digestivas inexplicables, intolerancia al calor o al ejercicio, síntomas que al ser tan inespecíficos complican el diagnóstico precoz", retomó Amartino. Y continuó: "En la adolescencia y juventud se agregan los problemas renales y cardíacos, que marcan el pronóstico de la enfermedad, ya que provocan discapacidad y reducen la expectativa de vida".

Consultado sobre los tratamientos disponibles, el especialista describió que desde hace 17 años existe en el mundo la "terapia de reemplazo enzimático", que consiste en suplir la enzima faltante en el organismo de los pacientes mediante la administración endovenosa periódica de una enzima humana fabricada por bioingeniería. "Ese tratamiento, que demostró eficacia para alterar el curso natural de la enfermedad, requiere que los pacientes tengan que ser infundidos por personal especializado cada dos semanas en forma ininterrumpida, lo que limita en cierta forma la calidad de vida", reconoció. Y agregó: "A este primer tratamiento se le sumó recientemente la nueva molécula, que estabiliza la propia enzima disfuncional del cuerpo". "La Argentina es el primer país de Latinoamérica en contar con esta alternativa", destacó Amartino. Según estadísticas internacionales, la enfermedad de Fabry afecta a uno de cada 40 mil varones y a una de cada 20.000 mujeres, por lo que en la Argentina habría entre 1.000 y 1.500 pacientes, aunque sólo unos 400 están diagnosticados.