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VIENDO 28/8/19
Opinión

#Opinión

Día Mundial del Síndrome de Turner: fomentar el diagnóstico precoz

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BUENOS AIRES, agosto 28: A propósito de esta fecha, que se conmemora hoy en todo el planeta, Sara Rivara, médica genetista y miembro del equipo de genética del hospital Alemán, describe las principales características de esta patología.

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El Síndrome de Turner es un raro síndrome de etiología genética cromosómica no hereditaria que tiene una incidencia poblacional de 1 en cada 2500 mujeres. Se genera por la ausencia de un cromosoma X: la mujer tiene dos cromosomas XX en su constitución cromosómica (cariotipo 46, XX) en tanto que las mujeres con Síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X (cariotipo 45, X). Esta ausencia se da por un error aleatorio en las divisiones que atraviesa una de las células germinales que darán origen al óvulo en las mujeres o al espermatozoide en los hombres en etapa preconcepcional, dando origen en la concepción a la formación de un cigoto o huevo con ausencia de un cromosoma X. Dicho cigoto continua su desarrollo transformándose en embrión, luego en feto y finalmente con el nacimiento de una niña con Síndrome de Turner.

El fenotipo de la niña con Síndrome de Turner tiene dos características constantes: el déficit de talla y las consecuencias de la insuficiencia ovárica, como el menor desarrollo de caracteres sexuales secundarios y la infertilidad. A estas características principales, se agregan a veces patologías congénitas cardiovasculares, renales, auditivas. Intelectualmente, este síndrome no impide su participación en la escolaridad común, actividades deportivas, sociales, laborales e intelectuales.

¿Cómo se diagnostica?

El Síndrome de Turner se diagnostica clínicamente y se confirma con el estudio citogenético. Si bien con frecuencia se lo suele diagnosticar ante la falta de la menarca en etapa puberal, es importante realizarlo con anticipación: es posible hacerlo desde la etapa neonatal por la presencia de algunos signos, o por lo menos ante un déficit de talla que se observe durante la infancia. El diagnóstico también es posible en la etapa prenatal ante observaciones de tipo ecográfico y citogenético, aunque en este período no es posible actuar terapéuticamente.

El diagnóstico precoz del Síndrome de Turner es importante a los fines de prepararse para encarar oportunamente un tratamiento hormonal que reemplace la carencia de las propias hormonas para el desarrollo de físico y fisiológico correpondientes a la etapa puberal.

El Día del Síndrome de Turner es una oportunidad para enfatizar la importancia del realizar el diagnóstico de las enfermedades genéticas, hereditarias o no, vinculadas a todas las especialidades médicas. El objetivo de los mismos es tanto optimizar el tratamiento del paciente afectado, como hacer posible el asesoramiento genético familiar para prevenir la ocurrencia de la enfermedad en su descendencia y en otros miembros de esa familia. Esto es, a través de la planificación reproductiva que se puede realizar cuando se tiene el conocimiento de los riesgos que pueden tener según la coincidencia de su constitución génica.

Así como el Sindrome Turner se diagnostica visualizando y analizando los cromosomas a través de la herramienta auxiliar diagnóstica que es la Citogenética, la constitución génica se detecta a través las herramientas de la Biología Molecular que día a día aumentan sus alcances diagnósticos para el logro del objetivo final de la Genética Médica: la curación de la enfermedad genética recurriendo a la Ingeniería Genética. Esto ya está en marcha y en constante evolución. Mientras tanto, la prevención de las enfermedades genéticas hereditarias a través de la planificación reproductiva es un camino que beneficia tanto a las familias como al sistema de salud, en la importante erogación monetaria que significa atender a las necesidades de manutención de por vida con costosos tratamientos y procedimientos sintomáticos.