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VIENDO 7/8/19
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#AME

Avanza proyecto argentino para dar con un nuevo tratamiento contra la atrofia muscular espinal

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BUENIS AIRES, agosto 7: El reconocido especialista Alberto Kornblihtt busca drogas alternativas para combinar en un futuro con Spinraza, el primer medicamento aprobado contra este mal genético. Recibió un importante subsidio para seguir con su tarea.

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Aprobado en 2016 por la FDA de los Estados Unidos, Spinraza es el primer medicamento del mundo que logra curar una enfermedad neurodegenerativa. Lo hace a través de un proceso complejo que permite que un gen involucrado en el desarrollo de la atrofia muscular espinal (AME) se desarrolle. Este avance es reconocido mundialmente, y les dio esperanza a los pacientes y sus familias en todo el planeta. En el país, el prestigioso biólogo molecular Alberto Kornblihtt trabaja desde hace un tiempo en nuevos enfoques para combatir este mal, que afecta a unos 400 niños argentinos. En su laboratorio, explora la posibilidad del uso de otras drogas, denominadas drogas epigenéticas, que actúen en combinación con el fármaco de última generación, que fue autorizado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) en marzo de este año. para potenciar su investigación, Kornblihtt recibió un subsidio de una entidad internacional y una asociación nacional.

Además de ser un férreo defensor de la ciencia argentina, Kornblihtt es un reconocido investigador, biólogo molecular, alguna vez llamado por Adrián Paenza el “Messi de la ciencia argentina”. Actualmente es director del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE), donde dirige un proyecto para dar con nuevos enfoques terapéuticos contra la AME, enfermedad de origen genético que se define como un grupo de trastornos de las neuronas motoras, que lleva a debilidad y atrofia muscular. Según explicó al portal del CONICET el investigador, su trabajo tiene como objetivo principal “identificar los mecanismos celulares que afectan las características epigenéticas del gen SMN2 con el fin de diseñar una posible terapia combinada con la descubierta por Adrián Krainer”, que desarrolló el medicamento Spinraza. Para esto, usan epigenética, mecanismo de cambios que afectan la cantidad de proteína que se produce a partir de cada gen, sin alterar la secuencia de ADN. Kornblihtt y su equipo planean usar estrategias epigenéticas para mejorar la producción de proteína SMN a partir del gen SMN2, con el objetivo de compensar la función del gen SMN1, mutado en pacientes con AME.

“Spinraza actúa a través de un mecanismo diferente al de las drogas epigenéticas que se explorarán en este proyecto. Por lo tanto, estas estrategias epigenéticas podrían usarse en combinación con enfoques que mejoran la fabricación de la proteína SMN para lograr un mayor beneficio para las personas con AME”, dijo Kornblihtt, quien trabaja junto a Luciano Marasco y José Stigliano, becarios doctorales del CONICET en el IFIBYNE. “Mi laboratorio trabaja en la regulación del ‘splicing’ alternativo del ARN mensajero, explicando cómo un solo gen genera múltiples proteínas. Encontramos que el mecanismo celular que copia los genes (ADN) en el ARN (conocido como transcripción) es clave para regular el ‘splicing’ alternativo”, dijo. “También encontramos que los cambios en la estructura de la cromatina son cruciales en este proceso celular. Planeamos utilizar nuestro vasto conocimiento sobre la regulación del ‘splicing’ alternativo mediante la epigenética para desarrollar nuevas herramientas para mejorar la síntesis de la proteína SMN, que es defectuosa en los pacientes con AME. Esperamos identificar medicamentos económicos ya aprobados para uso humano que, al afectar las características epigenéticas del gen SMN2, ayuden a producir una proteína SMN más funcional“, concluyó Kornblihtt.

Para potenciar su trabajo, la entidad Cure SMA (Cure of Spinal Muscular Atrophy) junto a FAME Argentina (Familias Atrofia Muscular Espinal), entregaron un subsidio destinado a proseguir con su investigación. Vanina Sánchez, presidente de FAME Argentina comenta que “muy pocas décadas atrás, no se conocía prácticamente nada de la base de esta enfermedad. Lo primero que se logró fue descubrir su base genética. Esto desembocó a su vez en varios proyectos de investigación que tienen el fin de modificar el curso de la enfermedad, que es altamente mortal, de hecho, es la más mortal de las enfermedades hereditarias”. “Con el conocimiento, llegó el entendimiento, y sí, había cosas que podíamos hacer para darle a nuestros hijos una mejor calidad de vida. El avance de las investigaciones nos dio la fuerza y esperanza para mantenernos trabajando unidos, activos. Hoy tienen como resultado el primer tratamiento aprobado en el país para la AME”, agregó.