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VIENDO 25/7/19
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Premian trabajo del Garrahan que permite elegir el mejor fármaco para pacientes con fibrosis quística

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BUENOS AIRES, julio 25: A partir del estudio genético de los pacientes, los profesionales del centro pediátrico determinan cuál es el tratamiento más adecuado. El estudio elaborado fue premiado en la reciente Conferencia Europea de Fibrosis Quística.

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Desde 1995 funciona en el hospital Garrahan el denominado Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Genético, un lugar donde se realizan diversos estudios para determinar las raíces de algunos males, entre ellos la fibrosis quística. A partir de este trabajo, los especialistas determinan un mejor diagnóstico del mal, lo que permite mejorar el tratamiento, ya que al conocer en profundidad las características del paciente se puede saber que medicamento será mejor para su cuadro. A partir de esta tarea, los encargados de los estudios realizaron un trabajo, donde recopilan la información, el cual fue premiado en un reciente encuentro internacional de esta enfermedad. La fibrosis quística es la enfermedad genética potencialmente letal, cuyas alteraciones desencadenan procesos en las células del organismo que generan secreciones, las que se vuelven espesas y viscosas generando obstrucciones y alteraciones funcionales en distintos órganos y sistemas del cuerpo humano. Se estima que cada año unos 400 niños nacen con el mal.

En la reciente 42º Conferencia Europea de Fibrosis Quística, los responsables de este trabajo de recopilación del Garrahan fueron premiados por sus aportes a la lucha contra el mal. el informe “In the era of CFTR modulators, does newborn screening detect cystic fibrosis patients with residual function mutations?”, que podría traducirse como “En la era de los moduladores de CFTR, ¿la detección de recién nacidos detecta a los pacientes con fibrosis quística con mutaciones de función residual?”, ffue realizadod por los responsables del Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Genética, en conjunto con el Servicio de Neumonología y el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del hospital pediátrico. El trabajo interdisciplinario premiado resalta la importancia del estudio molecular como herramienta, no solo para el diagnóstico de fibrosis quística sino también para la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente, a partir del “creciente desarrollo de terapias mutación-específicas para esta patología”.

El Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Genética realiza el diagnóstico molecular de Fibrosis Quística desde el año 1994 en pacientes atendidos en el Servicio de Neumonología del Hospital Garrahan y derivados de instituciones públicas de todo el país. Asimismo, participa activamente en programas de pesquisa neonatal, estrategia fundamental para el diagnóstico y tratamiento temprano de esta y otras patologías. “Es valioso el trabajo interdisciplinario entre distintos servicios del Hospital que logran mejoras continuas en la atención de los pacientes y generan al mismo tiempo trabajos de investigación que son reconocidos en reuniones científicas nacionales e internacionales”, destacaron desde el Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Genética. El trabajo fue realizado por los profesionales del Garrahan: Carolina Crespo, Hilda Giugno, Gustavo Dratler, Lilien Chertkoff, Claudio Castaños y Luis Pablo Gravina.

Según la Asociación Argentina de Lucha Enfermedad Fibroquística del páncreas, la fibrosis quística es una enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor. En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración. Más del 80 por ciento de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.

Los especialistas aseguran que el objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible, marcador principal del pronóstico. El año pasado, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó el uso de la primera droga que trata del defecto básico de la fibrosis quística. A partir de junio de 2018 se puede utilizar en el país Ivacatfor, la primera medicina de este tipo. Hay otras que están en estado de experimentación