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VIENDO 7/9/16

#Duchenne

Hoy es el Dia Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne

Duchenne

BUENOS AIRES, septiembre 7: Es un trastorno hereditario que provoca una debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Esto se debe a la falta de distrofina (una proteína de los músculos). Afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos sobre todo a los varones. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

#Duchenne
Una esperanza contra la distrofia muscular de Duchenne
ADJUNTO
BUENOS AIRES, septiembre 30: Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes. Si bien es una utopía pensar hoy en una cura, varias líneas de investigación a nivel mundial permiten imaginar el surgimiento de tratamientos eficaces para enfrentar la distrofia muscular de Duchenne.
L

a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad discapacitante, que se produce debido a la debilidad muscular progresiva con la pérdida de las funciones motoras, lo cual afecta la salud y calidad de vida de las personas.

Para celebrar el Día Mundial de Concientización Duchenne, hoy 7 de septiembre integrantes de la Asociación Distrofia Muscular entregarán material informativo en las esquinas del centro de la ciudad de Buenos Aires y el interior del país, además de difundir en las redes sociales.

El domingo 11/9 la Asociación organizó una caminata saludable en el Rosedal de Palermo, desde las 10. hs. partiendo de la Estación Saludable de Iraola y Sarmiento. La actividad contará con la presencia de Eric Hoffman, descubridor de la distrofina la causante de la D. M. de Duchenne.

¿Cuáles son los síntomas?

Los primeros síntomas suelen aparecer a los 6 años de vida, si bien existen una serie de signos que pueden aparecer durante la lactancia:

- Problemas de aprendizaje. - Retraso en el desarrollo motor. - Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo). - Debilidad muscular que va empeorando con el tiempo. - Caídas frecuentes. - Pantorrillas con desarrollo exagerado. - Dificultad para caminar progresiva. - Dificultad respiratoria. - Problemas cardíacos.

¿Cómo se trata?

El objetivo principal consiste en mejorar la calidad de vida del niño. En este sentido, cuanto antes pueda detectarse la enfermedad mejor será para conectarlo con equipos multidisciplinarios de tratamiento y seguimiento.

El tratamiento consistirá en: medicamentos, rehabilitación física o kinesiología, terapia respiratoria, apoyo psicológico y una dieta adecuada.

¿Puede prevenirse?

Al ser un trastorno hereditario, se aconseja una consulta con un médico genétista cuando existan antecedentes de familiares con distrofia muscular de Duchenne y/o problemas musculares no diagnosticados.